Este genoma que poseemos tiene una parte heredada, nuestra dotación genética de la línea germinal, pero también está influido por factores que podemos y no podemos controlar. Por un lado, está el ambiente, que muchas veces no podemos elegir y que afecta enormemente a cómo nuestros genes se expresan. Por ejemplo, el entorno de alguien en Madrid es muy distinto al de alguien en Sevilla o Guinea Conakry. Por otro lado, hay factores que sí podemos controlar, como nuestro estilo de vida. Los médicos solemos insistir en la importancia de no fumar, no beber y hacer ejercicio, y aunque esto pueda sonar a sermón, la realidad es que nuestro estilo de vida influye de manera significativa en nuestra salud.

La Medicina de Precisión busca responder dos preguntas fundamentales que los pacientes han estado haciendo durante siglos: «¿voy a enfermar?» y «si enfermo, ¿el tratamiento funcionará para mí?» Nuestro objetivo es utilizar la información genética y otros datos para responder de manera más precisa y personalizada a estas preguntas. No es que antes no fuéramos precisos, sino que ahora tenemos más herramientas y una mayor responsabilidad para serlo.

En cuanto a los retos y posibilidades que enfrentamos en este campo, hay varios que quiero destacar:

1. El manejo de datos genéticos: Estamos hablando de datos muy sensibles, tanto de la línea germinal como de la línea somática, y esto plantea desafíos importantes. No todos los datos de la Medicina de Precisión son genéticos; también hay datos de imagen médica, lenguaje natural de historias clínicas y análisis de muestras al microscopio, entre otros. Sin embargo, los datos genéticos son particularmente delicados porque afectan no solo a la persona en cuestión, sino también a sus familiares y futuras generaciones. Esto nos obliga a pensar en cómo manejamos, protegemos y compartimos esta información.
2. Equidad en el acceso: Un reto ético fundamental es garantizar la equidad en el acceso a la Medicina de Precisión. Todas las personas deberían tener acceso a estas innovaciones, independientemente de su situación socioeconómica o geográfica. Un ejemplo que me impactó fue durante una visita a Estados Unidos, donde conocí a una empresa que estaba secuenciando el genoma en Dakar, Senegal, y habían creado un mapa genético de referencia para el África subsahariana. Esto es crucial porque nuestras referencias actuales se basan principalmente en poblaciones de Europa y América del Norte, lo que no siempre es representativo para otras regiones del mundo.
3. Propiedad de los datos: Una cuestión crucial es determinar a quién pertenecen los datos genéticos. ¿Pertenecen a la persona que los proporciona, al sistema sanitario o a la sociedad en general? Esta es una pregunta que aún no tiene una respuesta clara y que, como menciona la profesora Feito, requiere una profunda reflexión ética.

En resumen, la Medicina de Precisión nos presenta grandes oportunidades, pero también importantes retos éticos, técnicos y sociales. Nuestra tarea es maximizar las capacidades tecnológicas para mejorar la salud de las personas, asegurándonos de que este progreso esté guiado por principios éticos sólidos y que sea accesible para todos.

Uno de los grandes problemas con la Medicina de Precisión es la desigualdad en el acceso. ¿Qué pasa con las personas en el resto del mundo que no tienen acceso a la sanidad y a ser secuenciados? Es un tema crucial. Más allá de eso, enfrentamos un dilema ético muy serio: la falta de equidad en el acceso a la sanidad y a los avances tecnológicos. Es vergonzoso que no todas las personas tengan las mismas oportunidades de recibir una atención médica de alta calidad, especialmente en el caso de la secuenciación genética para tratar enfermedades como el cáncer de pulmón.

Para ponerlo en perspectiva, no es lo mismo tener acceso a la secuenciación de un genoma en España, Francia o Alemania que en Dakar, Senegal. La diferencia en el acceso a estos servicios es un problema ético fuerte que debería hacernos reflexionar y, en muchos casos, sentir vergüenza por las desigualdades que aún existen, incluso dentro de un mismo país como España. Como gestor en el sistema de salud, me toca trabajar directamente en estas cuestiones, y la realidad es que las diferencias entre comunidades grandes y pequeñas son muy significativas, a veces escandalosas.

4. Otro punto crucial es el consentimiento informado. Esto no debería ser solo un trámite que se firma sin más, sino un verdadero acto médico, un momento en el que nos sentamos con la persona para explicarle exactamente lo que vamos a hacer. Sin embargo, esto se convierte en un reto logístico gigantesco, sobre todo en hospitales públicos grandes con miles de pacientes y múltiples casos complejos cada día. ¿Cómo logramos hacer esto de una manera eficiente y respetuosa con los derechos del paciente?

Quizás deberíamos considerar sistemas que faciliten la firma del consentimiento informado de forma electrónica, como se hace con la declaración de la renta, para que las personas puedan estar bien informadas y dar su autorización desde casa. Esta podría ser una forma de manejar el volumen de pacientes y mantener la calidad en la atención.

5. Y luego está la cuestión del uso de estos datos genéticos y la posibilidad de que sean utilizados para discriminar a las personas. Es un tema que ya hemos visto en debates internacionales y en películas como «Gattaca,» donde se plantea un futuro distópico donde las personas son juzgadas y clasificadas por su perfil genético. Aunque suene como ciencia ficción, ya estamos viendo indicios de esto en la vida real, especialmente en el sector de las compañías de seguros.

He visto discusiones en redes sociales, donde se cuestiona si las personas con predisposición genética a enfermedades deberían recibir el mismo tratamiento o ser consideradas de la misma manera por el sistema de salud que las personas sin esas predisposiciones. Incluso se ha planteado si las personas que tienen estilos de vida poco saludables, como fumar, deberían pagar más impuestos o recibir un trato diferente en términos de acceso a la atención médica. Aunque este debate aún no ha llegado del todo a España, ya está ocurriendo en otros países, y es solo cuestión de tiempo antes de que lo enfrentemos aquí también.

6. Finalmente, el tema de la responsabilidad en la toma de decisiones médicas basada en datos genéticos es otro desafío. Los resultados de una secuenciación genética no tienen sentido por sí solos; necesitan ser interpretados en un contexto clínico. En mi hospital, cada viernes a las 11:15 tenemos el comité molecular de cáncer de pulmón, donde discutimos casos específicos y tomamos decisiones basadas en un análisis integral de todos los datos disponibles. Estas decisiones no son automáticas ni fáciles, y siempre deben estar guiadas por un equipo multidisciplinario que evalúe toda la información desde una perspectiva clínica y ética.

En nuestra práctica diaria, la toma de decisiones sobre el tratamiento de pacientes con cáncer de pulmón, por ejemplo, sigue siendo una responsabilidad esencialmente humana. Como dije, cada viernes, a las 11:15, nos reunimos en el comité molecular para revisar los casos de carcinoma de pulmón, analizar sus datos genéticos y moleculares, y debatir sobre las mejores opciones de tratamiento. Aunque contamos con herramientas de inteligencia artificial y sistemas de secuenciación automática que nos sugieren opciones de tratamiento o ensayos clínicos disponibles, la decisión final todavía la tomamos nosotros, los profesionales de salud. Y esto es importante porque la toma de decisiones es una de las características que nos define como seres humanos.

Sin embargo, hay una pregunta fundamental: ¿hasta qué punto vamos a dejar que la inteligencia artificial nos ayude, o incluso, tome decisiones por nosotros? Las tecnologías actuales ya nos proporcionan sugerencias basadas en datos que antes no teníamos tan fácilmente a nuestra disposición. Aunque la IA nos facilita el trabajo, hay que encontrar un equilibrio adecuado entre la intervención tecnológica y el juicio clínico humano.

7. Otro reto crucial es la reidentificación de datos genéticos. Aunque teóricamente podemos anonimizar los datos de los pacientes, sabemos que es relativamente fácil volver a identificar a las personas mediante la combinación de diferentes fuentes de información. Es como cuando se encontró un cuaderno sin nombre y se pide ayuda para identificarlo: esa analogía refleja cómo cualquier dato genético puede ser potencialmente identificable. Es un equilibrio complicado: necesitamos anonimizar los datos para proteger la privacidad de los pacientes, pero al mismo tiempo debemos poder relacionar esos datos con la información clínica para ofrecer tratamientos precisos y efectivos.

8. En el campo de la patología digital, estamos viviendo una transformación similar. Ahora utilizamos herramientas de IA que nos permiten escanear y analizar imágenes patológicas, como las de un carcinoma de próstata, desde cualquier lugar. Estos sistemas ya pueden marcar automáticamente las áreas sospechosas en las imágenes, lo que nos ahorra tiempo y nos permite centrarnos en las áreas que requieren atención. Esto aumenta nuestra productividad y eficiencia, pero plantea una cuestión importante: ¿hasta qué punto debemos confiar en estos sistemas? ¿Y qué sucede si los profesionales son reemplazados por inteligencia artificial?

El riesgo es que, al automatizar tanto los procesos, acabemos descargando en exceso de responsabilidad y trabajo a los profesionales de salud, presionándolos a ser más productivos y a realizar más trabajo en menos tiempo. Debemos reflexionar seriamente sobre el equilibrio entre el uso de la IA como una herramienta de apoyo y el riesgo de que se convierta en un sustituto de los profesionales, afectando no solo nuestra capacidad de tomar decisiones informadas, sino también la calidad de la atención que brindamos a los pacientes.

En el futuro, podríamos encontrarnos en un escenario en el que ya no existan ciertas especialidades médicas como la patología o la radiología, al menos no de la forma en que las conocemos hoy. Pero, ¿realmente llegaremos a eso? Sinceramente, creo que no. Espero que no. Sin embargo, la cuestión más importante es hasta qué punto vamos a permitir que la inteligencia artificial nos ayude y en qué medida influirá en nuestras decisiones clínicas. ¿Vamos a ser tecnófobos, resistiéndonos a las innovaciones, o tecnófilos, adoptando todo lo nuevo sin reservas? Para mí, la pregunta clave no es si somos uno u otro, sino cómo podemos utilizar la tecnología para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de nuestros pacientes.

9. Un aspecto crucial es la gestión de datos masivos a lo largo de toda la vida de una persona. Hoy en día, ya tenemos acceso a datos médicos que abarcan décadas. En mi propio hospital, por ejemplo, tengo almacenados bloques de parafina con muestras de pacientes que datan de los años 50. Eso significa que, en teoría, puedo extraer ADN de esos pacientes y analizar su información genética. Si ya es un desafío mantener la confidencialidad y el uso adecuado de los datos en un único acto médico, imaginemos la complejidad de hacerlo con los datos acumulados a lo largo de toda la vida de un paciente. Este es un reto logístico y ético enorme: ¿cómo almacenamos, protegemos y usamos esos datos de manera segura y efectiva, no solo para el beneficio del paciente, sino también para las generaciones futuras?

10. Otro tema relevante es la comercialización de datos de salud. A menudo nos horrorizamos ante la idea de vender datos médicos, pero la realidad es que ya estamos inmersos en un mundo donde nuestros datos personales se comercian a diario. Todos llevamos en el bolsillo un teléfono móvil, un dispositivo que no solo es un teléfono, sino una máquina que recopila y envía datos constantemente. Google y otras empresas ya están monetizando nuestra información personal. Entonces, ¿es tan descabellado pensar que los datos de salud podrían seguir el mismo camino?

La comercialización de estos datos es un tema ético delicado. Imaginemos que tenemos un biobanco lleno de muestras que podrían ser valiosas para una compañía farmacéutica interesada en un ensayo clínico, pero que no tenemos el consentimiento específico de los pacientes para usarlas con ese fin. Por un lado, los hospitales públicos necesitan recursos, y la tentación de ofrecer esas muestras a cambio de financiación es grande. Por otro lado, está la cuestión ética de utilizar los datos de los pacientes sin su consentimiento explícito.

11. Finalmente, un reto crucial en nuestra sociedad capitalista es el de coste-efectividad de la Medicina de Precisión. Nos enfrentamos a la pregunta de hasta dónde debemos invertir recursos en tratamientos de alta precisión que pueden ser muy caros. Cuando intenté convencer a mi gerente del hospital para que permitiera la secuenciación genética de mis pacientes con carcinoma de pulmón, me encontré con la barrera del coste. Al asociarme con economistas de la salud, logramos demostrar que, aunque la inversión inicial era alta, se tradujo en años adicionales de vida para los pacientes y, en algunos casos, en menores costes a largo plazo debido a tratamientos más eficaces.

Los economistas llaman a esto el valor del Año de Vida Ajustado por Calidad (AVAC o QALY por sus siglas en inglés), que mide cuántos años de vida con buena calidad podemos proporcionar a un paciente gracias a la inversión en tratamientos. Pero la pregunta sigue siendo: ¿hasta dónde estamos dispuestos a llegar? ¿Qué valor le ponemos a un año más de vida de calidad para nuestros pacientes y cómo justificamos esos gastos dentro de un sistema sanitario público?